PROCEDIMIENTOS
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

Es un trastorno del sistema nervioso que se trasmite genticamente de padres a hijos. Causa dao a los nervios perifricos, que son secciones de fibras celulares nerviosas que conectan el cerebro y la mdula espinal con los msculos y los rganos sensoriales, lo cual produce debilidad y degeneracin musculares y prdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo.

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es causada por una mutacin gentica. Ms de una docena de genes han sido implicados con este trastorno, cada uno relacionado con un tipo especfico de la enfermedad.
Si el padre o la madre padece este trastorno, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos lo hereden.

Sntomas

Los sntomas pueden variar desde leves hasta muy severos de un paciente a otro, incluso entre los afectados de una misma familia, y los ms comunes son:


  • Debilidad muscular

    Es uno de los primeros sntomas de la enfermedad de Charcot-Marie.Tooth. Los pacientes experimentan debilidad y degeneracin lentamente progresiva en los msculos distales, (es decir, los de las extremidades) por lo que, paulatinamente se va perdiendo el movimiento de las piernas, pies, manos y brazos. Los msculos se debilitan debido a la falta de estmulos de los nervios afectados.

  • Contracturas y deformidades seas
    Con el tiempo muchos pacientes llegan a desarrollar contracturas (articulaciones rgidas) que resultan en deformidades de los pies y de las manos. Esto sucede porque, a medida que se debilitan algunos msculos alrededor de la articulacin, otros permanecen fuertes, contrayendo y jalando la articulacin, provocando que a la larga, los huesos de la articulacin se desplacen hacia posiciones anormales. En las manos, las contracturas pueden trabar los dedos en una posicin torcida

  • Prdida sensorial
    La falta de funcin nerviosa en las extremidades tambin provoca prdida sensorial. La habilidad para percibir el fro y el calor disminuye, as como el sentido del tacto. La prdida de sensibilidad al dolor incrementa el riesgo de que el paciente desarrolle ulceraciones, por lo que es necesario revisar los pies regularmente para detectar lesiones iniciales.

    Por lo general los sntomas comienzan a manifestarse en el adolescente o en el adulto joven, aunque existen casos en los que una persona es portadora de la enfermedad, pero nunca presenta los sntomas.
    Si sospecha que usted o algn miembro de su familia puede padecer esta enfermedad, consulte a su mdico de inmediato.

    Diagnstico

    Es comn que un paciente con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth acuda al mdico despus de notar cierta dificultad para levantar los pies al caminar, por lo que con frecuencia sufren tropiezos y cadas, torceduras o fracturas del tobillo causadas por el pie cado.
    Para confirmar el diagnstico el mdico realizar una evaluacin clnica de la atrofia muscular; buscar evidencia de debilidad muscular en las extremidades, disminucin de la masa muscular y de la respuesta sensorial. Puede ser necesario realizar estudios de la conduccin nerviosa y una electromiografa, que mide la actividad bioelctrica en los msculos.
    En algunos casos el neurlogo podra requerir una biopsia de los nervios perifricos para confirmar el diagnstico.

    Tratamiento

    Hasta el momento no se ha encontrado una cura para la enfermedad de Charcot-Marie- Tooth, sin embargo el tratamiento puede incluir: terapia fsica, terapia ocupacional, uso de aparatos ortopdicos y en algunos casos ciruga ortopdica con el fin de aminorar algunos de los sntomas. Todas las terapias deben ser autorizadas por el mdico tratante y realizadas bajo la supervisin de un terapeuta.

    • Terapia fsica y ocupacional: incluye entrenamiento para fortalecer los msculos, estiramiento de msculos y ligamentos.
    • Ejercicios aerbicos: de preferencia de bajo impacto y con moderacin para mantener en buen estado el sistema cardiovascular y la salud en general. La natacin es el ejercicio ms recomendable.
    • Estiramiento: puede ayudar a prevenir o retardar las deformidades en las articulaciones
    • Aparatos ortopdicos: permiten al paciente mantener la movilidad y evitar lesiones. Las botas o zapatos ortopdicos ayudan a proteger los tobillos dbiles.
    • A diferencia de la distrofia muscular (que afecta directamente a los msculos), la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un desorden en el cual el defecto est en los nervios que controlan los msculos.
    • Ciruga: en algunos casos los pacientes son sometidos a ciruga para corregir las deformidades en los pies y articulaciones.

    Recomendaciones

    La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no pone en peligro la vida de la persona que lo padece, sin embargo, es conveniente seguir ciertos cuidados especiales para evitar otros problemas de salud.

    • Procure mantener las manos y los pies calientes, ya que en algunos casos la falta de movilidad en las extremidades afecta la adecuada circulacin.
    • Evitar en lo posible una cada, ya que las fracturas tardan ms en sanar y la inmovilizacin puede empeorar los sntomas de la enfermedad.
    • Si debe permanecer sentado por mucho tiempo, es conveniente que utilice un cojn ortopdico para evitar posibles llagas as como cambiar de posicin de cuando en cuando.
    • Procure mantener una alimentacin sana y baja en caloras, para evitar el incremento de peso, ya que la obesidad dificulta la actividad fsica e incrementa la presin y el dolor en las articulaciones.


    Si requiere de mayor informacin llene nuestra forma de cont@cto.


    Si requiere de mayor información llene nuestra forma de cont@cto.

    NO OLVIDE CONSULTAR A SU MÉDICO